La película documental ‘La vida en una gota’ muestra la “falta de equidad” en el Sistema Nacional de Salud en el cribado neonatal para detectar y prevenir enfermedades raras y discapacidades. El presidente de la asociación Más Visibles y productor de la película, Pedro Lendínez Ortega, ha indicado que el objetivo es concienciar a la sociedad para que “sepan que dependiendo del lugar en el que nazcas tienes la posibilidad de acceder a unos diagnósticos u otros”. El Hospital Materno Infantil de Málaga ha estrenando en su salón de actos la película realizada por la Asociación de Enfermedades Más Visibles y la productora La Patinadora Films.
“La diferencia es que puedas estudiar o no, tomarte una pastilla o quince, que tengas un ingreso o 25, que gastes un pequeño recursos económico durante unos años o durante todo tu vida estés gastando mucho”‘La Vida en Una Gota’ enseña cómo es el día a día de dos personas: en uno de los casos había sido diagnosticado a tiempo, frente al segundo caso que no había tenido esa suerte. El diagnóstico precoz “puede hacer que tengas una calidad de vida máxima y desarrollar una vida normal; mientras que, si no accedes a ello, es posible que puedas adquirir un daño irreversible”, ha alertado el presidente de Más Visibles, reivindicando que “todos los nacidos debemos tener el derecho humano a la prevención”.
El directo, Pedro Lendínez, ha explicado que la “complejidad” ha estado en “ser honestos e intentar no ser invasivos con la vivencia, experiencia y el día a día de cada persona que aparece en el documental”. Aunque era un equipo pequeño, “entrábamos en sus casas y no queríamos ser invasivos; sino ser testigos y que la gente pudiera ver y sentir lo que es vivir con una enfermedad”. Lo que más “emociona” es la “entereza y la capacidad de esas familias para sostener el día a día”, además de dar visibilidad con sus historias para que “esto que les ha pasado no vuelva a pasar”.
A nivel nacional “hay muchas diferencias entre comunidades y programas”, ha confirmado la responsable del laboratorio de cribado neonatal de Andalucía Oriental y una de las participantes de la película, Raquel Yahyaoui. La normativa marca la obligatoriedad de identificar “solo” once enfermedades con la prueba del talón, pero “después cada comunidad puede ampliar el número de enfermedades”. Andalucía es una de las comunidades “pionera” en la implantación del cribado ampliado de enfermedades metabólicas congénitas y “cribamos actualmente 38 enfermedades, pero por desgracia no todas las comunidades están cribando este número y es una pérdida de oportunidad de diagnóstico precoz para todos estos niños”.
A través de la prueba del talón, la extracción de una gota de sangre en esa zona del cuerpo, se puede llegar a identificar hasta 44 enfermedades y su cribado “no es muy costoso”, por eso es “muy injusto lo que está sucediendo”: “La mayoría de las enfermedades de pueden ampliar sin que suponga un coste adicional en equipamiento, reactivos ni personal. Simplemente es configurar el analizar para que pueda identificar más o menos”.
La diferencia de poder acceder a un diagnostico precoz “lo es todo”. “La diferencia es que puedas estudiar o no, tomarte una pastilla o quince, que tengas un ingreso o 25, que gastes un pequeño recursos económico durante unos años o que durante todo tu vida estés gastando muchos recursos”, ha manifestado el médico pediatra especializado en enfermedades metabólicas y coordinador del Plan Andaluz de Enfermedades Raras (PAPER), Javier Blasco: “Te juegas la vida en una gota de sangre”. Los síntomas de una diagnostico tardío son diversos, desde “crisis mortales, epilepsia, retrasos tanto motores como cognitivos y conductuales, problemas en riñones, pulmones”.
Sonia Carrasco, representante de asociaciones de pacientes metabólicos y madre de dos niños con fenilcetonuria detectada por cribado neonatal. Sus hijos han tenido suerte al estar en incluidos en un cribado neonatal amplio, lo que permitió una detección precoz: “Están sanos”. Carrasco alza la voz para que “esto sea igual” en toda España, porque “se evitan daños muy graves” y “se gana en calidad de vida”: “Falta la voluntad de querer hacer bien las cosas”.
El estreno coincide con importantes avances en materia de salud pública en España. La Junta de Andalucía, a través de la Consejería de Salud y Consumo, ha anunciado recientemente la ampliación del cribado neonatal, que ahora permite la detección de hasta 38 patologías con la misma gota de sangre, reforzando así la prevención y el tratamiento de enfermedades raras desde el nacimiento. Asimismo, el pasado 11 de octubre, el Ministerio de Sanidad presentó en el Consejo Interterritorial del Sistema Nacional de Salud una propuesta para aumentar el número de patologías cribadas en la prueba del talón.
‘La vida en una gota’ también destaca el papel de las familias y los profesionales de la salud en la lucha contra las enfermedades raras, ofreciendo un enfoque integral sobre cómo estas enfermedades afectan a las personas y a la sociedad. La película incluye testimonios de pacientes y expertos, quienes comparten sus experiencias y avances científicos en la materia. Esta producción, con origen en Jaén, ha despertado un gran interés internacional, provocando su traducción a cuatro idiomas, con el objetivo de amplificar su mensaje a nivel global.
