El colágeno es una proteína que adhiere la dermis con la epidermis, como un pegamento, y su inexistencia produce heridas por toda la piel del cuerpo, que pueden causar tumores y la muerte del paciente.
En España, alrededor de medio centenar de personas han sido diagnosticadas con esta enfermedad denominada técnicamente Epidermolisis Bullosa Distrófica, causada por la mutación de ambas copias del gen encargado de la producción del colágeno, tanto la aportada por el padre y por la madre.
La novedad en el conocimiento de la enfermedad es la constatación por parte de los científicos de que tres de estos enfermos han generado islotes sanos de piel, según ha declarado durante una entrevista con Efe la jefa de la Unidad de Medicina Regenerativa del CIEMAT, Marcela del Río, que es además profesora y doctora del Departamento de Bioingeniería de la Universidad Carlos III de Madrid, y responsable de una unidad del CIBER de Enfermedades Raras.
Teniendo en cuenta lo rara que es la enfermedad y el escaso tiempo dedicado aún por los investigadores a la localización de pacientes con esa capacidad de auto-curación de la piel, la muestra de la que se dispone es "muy importante".
Según la investigadora, todo apunta a que esta "terapia génica natural" que supone la auto-curación de ciertas partes de la piel podría ser un mecanismo biológico más habitual de los pensaba.
Un reciente artículo publicado en la revista "Journal of Investigative Dermatology", fruto de la colaboración del Ciemat y la Universidad Carlos III, junto con otro grupo holandés, bajo la dirección de Marcela del Río, describe el mecanismo corrector de la mutación inicial de ciertas células de estos enfermos como consecuencia de una segunda mutación que favorece la producción de colágeno.
Según la investigadora, dicho mecanismo ha sido estudiado por los científicos con la colaboración de la Asociación de Epidermolisis Bullosa (DEBRA), a partir del caso de una española con Piel de Mariposa, de 42 años, generadora de un parche sano de piel en el antebrazo izquierdo, con unas dimensiones de 8 por 4,5 centímetros.
En España, tan sólo en el último año, han sido localizadas otras dos personas con Piel de Mariposa generadoras de algún islote dermatológico sano, lo que eleva a tres el total, según los datos facilitados por del Río.
En estas personas, la piel se regenera libre de enfermedad, pero sólo en una pequeña parte del cuerpo, porque la mutación afecta a una o unas pocas células de la piel, no a todas.
Lo interesante es que la segunda mutación genética recaiga sobre una célula madre, porque de eso modo, la piel sana regenerada persistirá libre de enfermedad a lo largo de la vida del paciente.
El objetivo es trabajar con estas células madre con la enfermedad corregida una vez sufrida esta segunda mutación, después de aislarlas en el laboratorio a partir de biopsias de parches de piel regenerada, que se podrían emplear para producir pieles bioingenierizadas.
Esto favorecería una estrategia de trasplante de piel autóloga, es decir, con células del propio paciente, y por tanto sin riesgo de rechazo, como se está haciendo en la actualidad para el tratamiento de grandes quemados.
El mayor conocimiento en lo relativo a trasplantes de células regeneradas libres de enfermedad podrá aportar información clave sobre los niveles de corrección necesarios para la obtención de resultados clínicamente relevantes en las terapias génicas.
Asimismo, se entenderán mejor las posibles respuestas inmunes no deseadas asociadas a la expresión del colágeno originalmente ausente en el paciente.
