Científicos de la Universidad de Granada (UGR) han conseguido desarrollar un tratamiento para la cura del síndrome de Bernard-Soulier, una patología genética caracterizada por continuos problemas de coagulación de la sangre que se originan por una disfunción de las plaquetas, que se encuentran en un número menor y con una funcionalidad reducida en los pacientes que la padecen.
Los investigadores han diseñado una nueva estrategia para abordar el tratamiento de esta enfermedad basada en una terapia génica con células madre hematopoyéticas humanas, que permite "la recuperación de la expresión de la proteína alterada en la enfermedad", según ha informado la UGR en una nota de prensa.
Como resultado, se ha conseguido recuperar la morfología y tamaño de las plaquetas producidas en el laboratorio. El desarrollo de esta técnica permitirá curar "definitivamente" el síndrome de Bernard-Soulier mediante un autotrasplante de células madre hematopoyéticas modificadas genéticamente.
Los autores del estudio han conseguido demostrar por primera vez la utilidad de la terapia génica sobre células madre hematopoyéticas humanas para el tratamiento de esta enfermedad. Y aunque el síndrome de Bernard-Soulier es una enfermedad extremadamente rara, que sólo se presenta en menos de un caso por cada millón de nacimientos, esta técnica terapéutica podría utilizarse también para el tratamiento de otras trombopatías genéticas.
Los investigadores trabajan ahora para demostrar la funcionalidad y la bioseguridad de estos vectores terapéuticos en un modelo animal experimental del síndrome de Bernard-Soulier tipo C que han generado, y confían en que los resultados sean" positivos y sirvan para completar los análisis preclínicos y la futura solicitud de este vector de terapia génica como medicamento huérfano para el tratamiento de esta enfermedad".
