Madres coraje unidas contra las enfermedades raras

Seguramente Cristina, Inés y Norma no tendrían nada en común si un diagnóstico de enfermedad rara no se hubiera cruzado en sus vidas. Ahora las tres comparten la misma lucha en busca del apoyo y la investigación que permita a sus hijos tener la mayor calidad de vida posible.

Son las madres de María, Luis y Lorena, tres menores que representan a los cerca de tres millones de personas que en España tienen una patología poco frecuente, y que reivindican el valor de la investigación, en declaraciones a los medios con motivo del Día Mundial que se conmemora hoy.

Cristina Montero es la mamá de María, una niña con Síndrome de Wolf-Hirschhorn, que, a pesar de que fue desahuciada con apenas dos años y medio, ya ha cumplido los 13, porque es "una luchadora".

Ella es un "claro ejemplo", señala su madre, que justifica la campaña de la Federación Española de Enfermedades Raras (Feder) "Construyamos HOY para el MAÑANA", a la que Luis y Lorena ponen rostro.

Precisamente la falta de investigación y de información sobre el síndrome que padece María, que se produce por una delación del cromosoma 4, le ha provocado "secuelas prácticamente irreversibles", que impiden que tenga una calidad de vida adecuada a su afectación.

Y eso que gracias a un medicamento puede controlar sus crisis epilépticas (ha llegado a tener 40 diarias), pero, según denuncia la madre, dejó de estar financiado en 2008 y tiene que adquirirlo en Portugal.

A día de hoy es dependiente total, no camina y no habla, y Cristina lamenta que si "dentro del mundo de la discapacidad hay una lucha, en la multidiscapacidad la lucha todavía es mayor".

"Ellos hacen lo más difícil que es sobrevivir contra pronóstico y hay que facilitarles la vida", señala Cristina, que anima a ayudar "en esta lucha", en la que "no tiras la toalla porque ella no la tira, pero hay veces que te encuentras en situaciones límite".

Investigar para que cada persona con una enfermedad rara disponga de tratamiento lo antes posible es también la reivindicación de Inés Lizaga, madre de Luis, de 11 años, que tiene Síndrome de Rubinstein-Taybi, una alteración genética para la que no existe cura.

Talla baja, pulgares gruesos y a veces angulados, microcefalia y rasgos faciales singulares son algunas de la características que comparten los pacientes.

El diagnóstico de Luis llegó a los dos meses y medio y pudo empezar pronto las sesiones con el psicoterapeuta, el logopeda y el psicólogo. A los 2 años comenzó a andar y a los 7 a decir alguna palabra y el objetivo de sus padres es que sea lo más autónomo posible.

Las diferencias en el diagnóstico en función de donde se resida es otra de las denuncias de los afectados que llevan a que, por ejemplo, en Madrid haya 25 pacientes con Síndrome de Phelan-McDermid del total de 115 detectados en España, mientras que en Extremadura no hay ninguno.

"Lo lógico es que estuvieran repartidos por todo el país", explica Norma Alhambra, mamá de Lorena, de 13 años, y presidenta de la asociación que representa a los pacientes con esa patología, que se produce por una delación en el cromosoma 22q13.

Los afectados no tienen unos rasgos físicos característicos lo que dificulta la detección, aunque la hipotonía puede ser un signo de alarma.

Lorena fue diagnosticada con tres años y lleva una vida "relativamente normal", si bien necesita ayuda para ducharse, vestirse, comer y trasladarse al colegio de educación especial al que asiste.

Todos los días, lunes a viernes, recibe terapia en su domicilio durante tres horas. "Hacemos lo posible por ofrecerle todos los recursos que podemos y somos unos afortunados porque hablamos de muchas horas de terapia, apoyo y ayuda que muchos padres, la gran mayoría, no pueden permitirse", reconoce Norma.

A pesar de que no existe un tratamiento específico, Lorena ha tenido la suerte de probar un fármaco que se experimentó en un ensayo clínico en Estados Unidos, que le ha producido "pequeñas mejoras".

A pesar de estar ya en la adolescencia, cognitivamente es como si tuviese tres años, por lo que, según su madre, "cualquier pequeño logro es importante".

Si compatibilizar la vida laboral y familiar no es fácil, menos aun cuando se está en esta lucha. Así lo explica Norma: "por la mañana intentas tener tu vida de mamá normal y por la tarde estás totalmente volcada en la asociación, en los niños y en tu propia hija".